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澳门赌场平台_手机赌博网站石彦课题组在《Nature Microbiology》发文揭示绿脓杆菌群集感应分子诱导宿主免疫细胞凋亡新机制 时间:2018-12-05

最近,澳门赌场平台_手机赌博网站生物医学工程系郭勇合作《Analytical Chemistry》发表了一篇题为“基于液滴数字PCR的颊拭子遗传性听力损失突变的无创和准确检测”的研究论文,该论文采用基于数字PCR的方法。在技​​术上,口腔拭子用作样本以建立准确,可靠和灵敏的新方法,并且适用于人群中耳聋基因突变的非侵入性检测。

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耳聋是一种常见的遗传性疾病,遗传异质性高,人口携带率高,诊断价值高,对一般筛查的需求量大。中国遗传性耳聋的遗传基因携带率约为4-5%,发病率约为1-3/1000,每年新增儿童约6万。目前,耳聋突变的检测方法包括基因芯片,质谱,基因测序等技术。检测样本的来源主要是成人静脉血,新生儿足跟血,需要针刺采样,这是一种侵入性采样方法。基于上述技术开发的遗传性耳聋的非侵入性检测方法很少报道。

数字PCR作为一种新兴的,快速发展的检测技术,具有检测单分子灵敏度和绝对定量的能力,在生物学,医学,农业和检验检疫等领域引起了广泛的关注。基于高灵敏度和数字PCR绝对定量的优点,本研究建立了一种以口腔拭子为试验样品进行耳聋无创检测的新方法。本研究系统验证了耳聋8个常见突变位点的特异性,动态范围和最小检出限等具体参数。通过口腔拭子的非侵入性取样研究该方法的准确性和临床适用性。图1.研究表明,该方法的特异性为100%,最低检测限为5拷贝,定量范围的准确性和重复性为10-105拷贝,药物性耳聋的突变异质性低至1%已完成。该比率是准确和定量的,并且所有临床样品测试的结果与Sanger测序100%一致。

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图1.耳聋基因突变的非侵入性检测方法示意图

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该研究检查了口腔拭子在不同储存条件下的有效期。结果表明,口腔拭子在室温或-20℃下保存,并可在储存90天后通过数字PCR准确检测。它为口服拭子在室温下运输和储存后的测试提供了科学依据。基于数字PCR检测口腔拭子样品。样品易于获得,灵敏,准确,可靠,具有良好的临床适用性和大规模筛选应用的潜力。

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研究生王芳是本文的第一作者。研究员郭勇与研究人员合作。该研究得到了解放军总医院,博鳌生物集团有限公司和北京信义生物科技有限公司的大力支持。该项目由国家自然科学基金,中央公益研究基金资助,和企业的横向合作。

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◎纸链接:

https://pubs.acs.org/doi/10.1021/acs.analchem.8b01096

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